Hipertensiunea arterială pulmonară (HAP) provoacă decese în 50% dintre cazuri, însă foarte puțin se cunoștea până acum despre originile acestei afecțiuni. Specialiștii britanici susțin că au descoperit cinci gene care cauzează boala. Potrivit experților, aceste descoperiri pot ajuta la o depistare mai timpurie a afecțiunii, ceea ce, într-un final, ar duce la îmbunătățirea tratamentelor.

De cele mai multe ori, HAP este depistată la persoane care suferă de alte afecțiuni ale inimii sau ale plămânilor. Boala poate afecta persoane de orice vârstă, iar, într-o cincime dintre cazuri, nu există o cauză evidentă care duce la apariția HAP.  

Această afecțiune cardiacă se manifestă în felul următor: arterele care asigură circulația sângelui de la inimă la plămâni devin mai rigide și mai groase, faptul care poate duce la un stop cardiac.

Singurul „tratament” este transplantarea inimii și a plămânilor, însă acestea sunt în deficit și deseori sunt „respinse” de corpul persoanei destinatare.

Ultimul studiu realizat de savanții britanici se bazează pe o amplă analiză a genomilor de peste 1000 de pacienți cu HAP. Cercetătorii au aflat că boală este provocată de niște mutații care afectează cinci gene ale acestor persoane. Până acum, patru dintre aceste cinci gene nu erau asociate cu boala respectivă.

Autorii studiului, publicat în revista Nature Communications, au aflat că, în cazul persoanelor cu HAP, aceste gene nu pot produce proteinele necesare pentru structura, funcționarea și regularea a țesuturilor corporale.

„Identificarea naturii acestor gene noi și a mutațiilor în genele noi dezvăluie cauza bolii. Acest lucru ne permite să venim cu modalități noi de tratare a bolii”, a spus conducătorul studiului, profesor de la British Heart Foundation, Nick Morell.