OPINIE | Bolile rare și parcursul pacienților rari în Republica Moldova

Ala Tocarciuc
Ala Tocarciuc

Expert internațional în managementul farmaceutic și sistemelor medicale

Scrie pe subiecte legate de sistemul de sănătate, prin modele-exemplu de înnoire a sistemului medical.

OPINIE | Bolile rare și parcursul pacienților rari în Republica Moldova
Foto: AGORA, Elena Covalenco

Ce este o boală rară? În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă se întâlnește la o persoană din 2.000. Aceste boli se mai numesc „boli rare” pentru că afectează un număr redus de persoane. Există multe alte boli, care au devenit rare datorită evoluției medicinei. Există unele boli infecţioase foarte rare, spre exemplu, dar şi unele boli autoimune sau cancere sunt rare. În multe țări noțiunea de boală rară este inclusă în legea ocrotirii sănătății.

80% dintre bolile rare au identificat originile genetice, în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergiilor și cauzelor de mediu sau sunt degenerative și proliferative.

50% dintre bolile rare afectează copiii. O boală rară individuală poate afecta o singură persoană dintr-un milion, dar toți împreună, pacienții cu boli rare, reprezintă între 6% și 8% din populația UE.

Există zeci de mii de boli rare. Până în prezent, circa 8.000 de boli rare au fost descrise în literatura medicală, majoritatea fiind boli genetice. Până în prezent, cauza unor boli rare rămâne încă necunoscută.

Bolile rare sunt boli cu o evoluție serioasă, cronică şi progresivă. Pentru unele boli rare, primele semne pot fi observate la naştere sau în copilărie precoce, cum ar fi în cazul atrofiei musculare spinale. Bolile rare genetice sunt adeseori clasificate în două grupuri. Un grup reprezintă bolile rare metabolice, alt grup reprezintă bolile rare neuro-musculare.

Bolile rare nu afectează doar persoana diagnosticată - au și impact asupra familiilor, prietenilor, persoanelor care îngrijesc și societății în ansamblu.

Deși cunoașterea este în ascensiune continuă în ultimii 20 ani, domeniul bolilor rare suferă de un deficit major al cunoştinţelor medicale şi ştiinţifice. Pentru mult timp, doctorii, cercetătorii şi politicienii nu au fost avizaţi despre bolile rare şi până foarte de curând nu exista cercetare reală sau politică de sănătate publică privind aspectele legate de acest domeniu. 

Pentru 95% din bolile rare cunoscute nu există un tratament eficient. Pentru mulți pacienți cu boli rare îngrijirea medicală și terapia de menținere sunt singurele opțiuni care le pot îmbunătăţi calitatea vieţii lor şi le pot prelungi perioada vieţii. 

Pentru unele boli sunt atinse progrese impresionante, fapt care confirmă că nu trebuie să renunţăm la speranțe dar să consolidăm eforturile pentru cercetare în domeniul bolilor rare.

EURORDIS este o alianță neguvernamentală, organizată de pacienți, care reprezintă 944 de organizații de pacienți cu boli rare din 73 de țări. EURORDIS este vocea a 30 de milioane de persoane afectate de boli rare în toată Europa.

Printre probleme majore primare, întâlnite de pacienții cu boli rare sunt accesul la diagnostic modern și accesul la specialiști calificați. Din cauza lipsei de suficientă cunoaştere medicală şi ştiinţifică, mulţi pacienţi nu sunt diagnosticaţi la timp. Boala lor rămâne neidentificată. Aceştia sunt oamenii care suferă cel mai mult din cauza dificultăţilor în ceea ce priveşte primirea susţinerii adecvate.

Conform criteriilor elaborate de EURORDIS există diferite grupuri de pacienți nediagnosticați:

„Nu a fost încă diagnosticat” se referă la un pacient a cărui boală nu a fost diagnosticată deoarece pacientul nu a fost trimis la clinicianul corespunzător din cauza simptomelor comune, înșelătoare sau a unei prezentări clinice neobișnuite a unei afecțiuni rare cunoscute.

„Nediagnosticat” (Sindroame fără nume sau SWAN) se referă la o boală pentru care un test de diagnostic nu este încă disponibil; boala nu a fost caracterizată și cauza nu este încă identificată. Acest pacient poate fi, de asemenea, diagnosticat greșit, deoarece starea sa poate fi confundată cu alții. Aceste condiții sunt, de asemenea, susceptibile de a fi rare.

Un studiu recent efectuat de această organizație pentru opt boli rare, relativ frecvente în Europa, au arătat că 25% dintre pacienți au așteptat de la cinci la 30 de ani pentru un diagnostic, iar în acest timp 40% au primit un diagnostic incorect. Diagnosticul greșit are ca rezultat tratamente inadecvate și opțiuni de îngrijire limitate.

La 11 noiembrie 2008, Comisia Europeană a adoptat Comunicarea „Boli rare: provocările Europei” împreună cu o propunere de recomandare a Consiliului UE, adresată Parlamentului European, Consiliului [UE], Comitetului Economic și Social European și Comitetul Regiunilor.

La 8 iunie 2009, Consiliul Uniunii Europene a adoptat Recomandarea Consiliului privind o acțiune în domeniul bolilor rare: comunicat de presă

Aceste două documente politice constituie două etape cheie în stabilirea unei strategii cuprinzătoare și integrate pentru a sprijini statele membre ale UE în probleme precum diagnosticarea, tratamentul și îngrijirea pacienților cu boli rare din întreaga Europă. În plus, Recomandarea Consiliului a încurajat statele membre ale UE să adopte un plan sau o strategie națională pentru bolile rare.

Recomandarea Consiliului stabilește 20 de recomandări specifice, reunite în șapte domenii strategice principale: planuri și strategii în domeniul bolilor rare; Definirea, codificarea și inventarierea adecvată a bolilor rare; Cercetare; Centre de expertiză și rețele europene de referință; Colectarea expertizei privind bolile rare la nivel european; Abilitarea organizațiilor de pacienți; și durabilitate.

Ce politici funcţionează în domeniul bolilor rare în Europa?

O descriere a politicii Europene în domeniul bolilor rare poate fi găsită pe website-ul Comisiei Europene.

O descriere a iniţiativelor naţionale în toată Europa şi a stimulentelor iniţiate de Comisia Europeană şi de Uniunea Europeană, precum şi din ţările din jur, pot fi găsite pe site-ul Comitetului European de Experţi în Boli Rare.

Recent Consiliul Uniunii Europene a lansat un proiect nou Rare2030 pentru țările membre ale UE.

Rare2030 este un studiu de previziune care adună contribuția unui grup mare de pacienți, practicanți și lideri de opinie cheie pentru a propune recomandări politice care să ne conducă la un viitor mai bun pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară în Europa. Proiectul va ghida o reflecție asupra politicii privind bolile rare în Europa în următorii zece ani și nu numai.

Rare2030 pregătește un viitor mai bun pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară în Europa prin utilizarea previziunii. Previziunea este un instrument care ne oferă diferite scenarii viitoare și stabilește foi de parcurs pentru modul în care le putem atinge prin schimbări de politici și strategii, astfel încât să modelăm mai bine viitorul comunității de boli rare.

Sănătatea a 30 de milioane de oameni care trăiesc cu o boală rară în Europa nu ar trebui lăsată norocului sau întâmplării.

 

Cei 4 pași principali ai Rare2030 sunt:

1. Bază de cunoștințe

a. Stabiliți o bază de cunoștințe prin revizuirea critică a cunoștințelor existente și a problemelor emergente printr-o revizuire a literaturii.

2. Scanare Horizon și construirea scenariilor

a. Identificați tendințele majore și factorii care pot determina viitorul politicii privind bolile rare.

b. Identificați o serie de scenarii viitoare exploratorii în care anumite tendințe sunt mai mult sau mai puțin prioritare „Ce se întâmplă dacă ...?”

3. Scenarii de turnare și rafinare

a. Votați care sunt preferatele și identificați opțiunile normative de politică pentru a ajunge acolo „Cum ajungem până în 2030?”

4. Recomandări de politici

a. Traduceți scenariile în recomandări de politici care reflectă nevoile tuturor părților interesate prin reuniuni naționale

Cu toate că în Moldova avem oficial în jur de 247 de pacienți și aproximativ 100 de boli rare înregistrate, nu există nici un cadru legal aprobat pentru asigurarea lor cu tratamente și îngrijiri necesare.

Centrul PAS a efectuat în Moldova în 2015 un studiu: Cât de accesibile sunt medicamentele compensate pentru populația din Moldova și de ce unele preparate vitale pentru anumite boli nu sunt asigurate de către stat. Printre recomandări a fost și o referință la bolile rare:

„Maladiile rare ar trebui să fie incluse prioritar și să existe o abordare specială în compensarea acestora, în special pentru tratamentele de lungă durată.”

În decembrie 2019, ministra Sănătăți Viorica Dumbrăveanu a dispus crearea unui Grup de lucru care va avea sarcina, timp de o lună de zile, să actualizeze Lista bolilor rare, să evalueze costurile pentru tratament și diagnostic ale acestora și să revizuie formularul de raportare a bolilor rare. Se întâmplă în condițiile în care în prezent nu există un Program Național de Control al Bolilor Rare, o listă exhaustivă a acestora, o planificare financiară corelată cu necesitățile pacienților cu boli rare sau un Plan de acțiuni privind screening-ul și prevenirea lor.

Ministra a convocat o ședință pe subiectul bolilor rare, pentru a face o analiză privind situația actuală în domeniu și care sunt măsurile ce trebuie întreprinse în acest sens. A menționat atunci că acțiunea cea mai importantă pentru perioada următoare este elaborarea Programului Național de Control al Bolilor Rare care este inclus și în Planul de Acțiuni al Guvernului. Dumbrăveanu a reiterat că pacienții cu boli rare nu trebuie să sufere deoarece sistemul de Sănătate nu poate răspunde la necesitățile acestora. În acest sens va fi solicitat și sprijinul Organizației Mondiale a Sănătății pentru a realiza politici bazate pe dovezi și expertiză internațională în acest domeniu. (sursa: agora)

Aceste noutăți au generat multe speranțe pentru pacienții cu Boli Rare din Republica Moldova.

Fiecare țară, potențial membru al UE, de asemenea este încurajată să elaboreze un Plan național de boli rare. Republica Moldova în acest moment nu dispune de un Plan de țară pentru Boli Rare sau un Program Național pentru Boli Rare.

Șase motive pentru adoptarea unui plan național pentru bolile rare în Republica Moldova:

1. Recunoașterea și abordarea specificităților bolilor rare într-un mod cuprinzător prin stabilirea unui cadru politic și juridic, implicând toate părțile interesate și coordonând toate acțiunile relevante la nivel național și regional în următoarele domenii:

· Accesul la îngrijire, structurând în special dispozițiile naționale de asistență medicală pentru a facilita accesul la experți pentru diagnostic, terapii și îngrijire adecvate și pentru a defini căile de asistență medicală pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară;

· Accesul la servicii sociale adaptate prin implementarea conexiunilor adecvate între serviciile de sănătate și serviciile sociale relevante și existente;

· Stimularea și susținerea cercetării inovatoare la nivel național;

· Identificarea, dezvoltarea și susținerea registrelor pacienților cu boli rare;

· Participare la cercetări europene și internaționale;

· Participarea la politicile europene inovatoare privind bolile rare.

2. Cartarea expertizei medicale a bolilor rare din toată țara. Permiterea adoptării unui proces oficial de acreditare a centrelor de expertiză, însărcinate cu asigurarea unui diagnostic și îngrijire adecvate prin echipe multidisciplinare de experți, precum și efectuarea de cercetări clinice; care să permită participarea centrelor de expertiză la actualele rețele europene de referință privind bolile rare.

3. Identificarea și stabilirea serviciilor și programelor sociale relevante pentru bolile rare (centre de resurse, programe pentru persoane cu dizabilități, instruiri specializate pentru profesioniștii implicați în diagnosticarea și gestionarea bolilor rare) și reducerea decalajelor dintre diferite servicii prin gestionarea cazurilor.

4. Integrarea mai bună a legislațiilor europene (de exemplu, medicamente orfane, medicamente pediatrice, terapii avansate, studii clinice, asistență medicală transfrontalieră, Pilonul european al drepturilor sociale) și recomandărilor din politicele europene în sistemele naționale de sănătate și sociale, inclusiv cele adoptate de Comitetul UE al Experților în boli rare / Grupul de experți în boli rare al Comisiei Europene.

5. Recunoașterea valoarii adăugate a organizațiilor pacienților cu boli rare și a alianțelor naționale ca parteneri cheie, aducându-și expertiza zilnică în tratarea bolilor rare și implicarea lor în comitete de luare a deciziilor și programe dedicate bolilor rare în domeniile cercetării, asistenței medicale și asistenței sociale.

6. Echilibrarea bugetului și asigurarea unei durabilități financiare a planului prin definirea unei serii de măsuri și acțiuni finanțate special pentru îmbunătățirea asistenței medicale și sociale pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară.

Nu cunoaștem la ce etapă este acum elaborarea acestui Program Național de Control al Bolilor Rare. Dar, continuăm să sperăm, că acest program va fi aprobat, iar pacienții cu boli rare, în mare majoritate copiii, vor avea acces la tratament și îngrijiri medicale necesare.

Avem puterea să ne ajutăm unii pe ceilalți….

Dacă și tu crezi că ceea ce citești pe acest site sunt informații importante, atunci susține munca redacției AGORA cu un abonament digital ca să devină mai bună, să facă știri deosebite, interviuri mai interesante, articole și povești care să te facă să vrei să le recitești și să le distribui prietenilor tăi.

Mai mult, răsplătim fiecare abonat cu un set de produse locale, împachetate cu dragoste de echipa de la From the Heart Shop, astfel contribuim împreună la promovarea produselor de-acasă, din Moldova.

Devino de astăzi Susținător, Fan sau Ambasador AGORA

Vezi și aceste știri
OPINIE | Achizițiile medicale în regim de pandemie sau cum autoritățile „violează” transparența procesului

OPINIE | Achizițiile medicale în regim de pandemie sau cum autoritățile „violează” transparența procesului

OPINIE | Promovarea medicamentelor prin reprezentanții medicali: Marketing de tip nou sau corupție de tip vechi cu nume nou?

OPINIE | Promovarea medicamentelor prin reprezentanții medicali: Marketing de tip nou sau corupție de tip vechi cu nume nou?

OPINIE | Securitatea farmaceutică. Cum ajung medicamentele în farmaciile din Moldova?

OPINIE | Securitatea farmaceutică. Cum ajung medicamentele în farmaciile din Moldova?

Advertoriale
Cum aveți grijă de piele după ce purtați masca de protecție. Sfatul specialistului Herbalife

Cum aveți grijă de piele după ce purtați masca de protecție. Sfatul specialistului Herbalife

Ce noutăți aduce Startup Moldova Summit 2021 pentru comunitatea locală de antreprenori și startupuri

Ce noutăți aduce Startup Moldova Summit 2021 pentru comunitatea locală de antreprenori și startupuri

OTP Bank cumpără filiala albaneză Alpha Bank

OTP Bank cumpără filiala albaneză Alpha Bank

E un efort pe care nu-l putem face
singuri, așa că te așteptăm alături de noi
EMISIUNI
  • Copiii știu mai bine: Care-i treaba cu șefii, ce mașini conduc și de ce au camere video în birou (VIDEO)
    Copiii știu mai bine: Care-i treaba cu șefii, ce mașini conduc și de ce au camere video în birou (VIDEO)
  • Copiii știu mai bine: Soluții noi pentru probleme vechi sau ce ne facem cu rănile căpătate la terenul de joacă (VIDEO)
  • Copiii știu mai bine: Gadgeturile noastre de toate zilele (VIDEO)
  • Copiii știu mai bine: Viața de după căsătorie sau „iubirea asta nu ți-i trali-vali” (VIDEO)
  • Oameni ca tine: Creatorul de zâmbete (VIDEO)
Cele mai populare
  • 1
    O minoră a cerut ajutor într-o farmacie, speriată de un bărbat care ar fi urmărit-o. Intervenția oamenilor legii (VIDEO)
  • 2
    Scoaterea Partidului Șor în afara legii? Cum ar fi posibil. Răspunsul politicienilor
  • 3
    Salariul brut al judecătorilor Curții Constituționale a fost aproape dublat. Stamate: „CC e fundamentul apărării democrației”
  • 4
    Ultima oră! Alerta cu bombă la Președinție - falsă (UPDATE)
Autentificare
Ai uitat parola?
Salvează articolul

Pentru a activa această opțiune, e nevoie să fii logat pe AGORA.

Articolele salvate pentru mai târziu, le vei putea găsi în profilul tău.

Urmărește subiectul

Pentru a activa această opțiune, e nevoie să fii logat pe AGORA.

Subiectele urmărite le vei putea găsi în profilul tău.