Ne place sau nu, fiecare dintre noi dispunem de un bagaj genetic moștenit. Astăzi, medicina modernă are posibilitatea să ne ofere informații despre potențiale riscuri medicale ce țin de fondul genetic personal și cel al familiei, astfel că putem evita transmiterea acestora către copiii noștri.

CARRIER SEQ face parte din noua generație de teste genetice neinvazive puse la dispoziția noastră de medicina personalizată. Este un screening genetic preconcepțional ce oferă o analiză completă a circa 420 de gene pentru a depista 418 tulburări genetice autosomal-recisive.

Cu ajutorul acestui test complex, ajutăm cuplurile ce își doresc copilași sănătoși să își determine riscul de apariție a bolilor genetice severe.

Cine poate efectua CARRIER SEQ?

CARRIER SEQ este recomandat îndeosebi familiilor în care există antecedente de maladii genetice la copii sau atunci când femeia a suferit mai multe avorturi spontane sau sarcini pierdute din cauza anomaliilor cromozomiale.

Cum se realizează CARRIER SEQ?

CARRIER SEQ se realizează foarte simplu: se face o programare prealabilă la laboratorul medical INVITRO DIAGNOSTICS, după care, la ziua și ora stabilită de operatorul Call-Center ambii viitori părinți se prezintă la laborator. Se prelevează probe de sânge de la ambii parteneri, din care se va extrage ADN-ul genomic pentru toate analizele de rigoare. Rezultatele testului sunt gata asdfîn (15 zile)!

Ce gene sunt analizate?

La CARRIER SEQ sunt analizate 420 de gene, unele dintre ele fiind:

- HBA 1/ HBA 2 - gena defectă determină apariția Alfa-talasemiei;

- HBB - gena defectă determină apariția Beta-talasemiei;

- BLM - gena defectă determină apariția Sindromului Bloom;

- ASPA - gena defectă determină apariția Sindromului Canavan;

- CFTR - gena defectă determină apariția Mucoviscidozei și a infertilității masculine;

- DMD - gena defectă determină apariția Distrofiei Musculare Duchenne/Becker;

- FANCA, FANCC, FANCG – genele defecte determină apariția anemiilor Fanconi

- GALT – gena defectă determină apariția Galactozemiei;

- GBA – gena defectă determină apariția Bolii Gaucher;

- TMEM216, RPGRIP1L – genele defecte determină apariția Sindromului Joubert;

- PAH - gena defectă determină apariția Fenilcetonuriei;

- SMN1 – gena defectă determină apariția Atrofiei Musculare Spinale

Pot realiza CARRIER SEQ la propria dorință sau este nevoie, obligatoriu, de recomandarea medicului?

CARRIER SEQ se realizează atât la propria dorință, cât și la recomandarea medicului obstetrician-ginecolog sau a medicului genetician. Este un test de diagnostic ce utilizează tehnologia NGS, ceea ce înseamnă înaltă acuratețe în diagnostic și o precizie maxim posibilă vremurilor noastre. Este un know-how și o posibilitate extraordinară de testare preconcepțională pentru cuplurile ce-și doresc să evite maxim posibil eventuale probleme genetice la făt. La fel, pot fi identificate cauzele genetice exacte care duc la frecvente avorturi spontane sau la pierderi de sarcină la termene mici. Este o speranță pentru cuplurile ce-și doresc copii sănătoși.

Cu adevărat, medicina viitorului, medicina personalizată și abordarea individuală a fiecărui om, dar și progresele ştiinţifice ale secolului nostru ne permit să explorăm genomul uman pentru a obține informații valoroase pe care vi le punem la dispoziție doar la INVITRO DIAGNOSTICS prin testul de ultimă oră CARRIER SEQ.

Când vrei un copil sănătos, rămâne valabilă aceeași regulă: este mai ușor să previi decât să tratezi! Alege CARRIER SEQ – testul genetic prenatal care depistează eventuale 418 tulburări autosomal-recisive.TG34 CarrierSeq - Screening preconcepţional pentru maladii genetice autozomal recesiveInfo line: 022903999/ 078903999www.invitro.md